Voor het Angelman Syndroom

Bericht 3: Juni 2011

Statusbericht juni 2011.

In het onderzoek wordt gebruik gemaakt van bakkersgist om de onbrekende schakel (eiwit) te vinden (?het Y2H experiment?). Deze proef is nu gedaan en alle gistcellen die blauw zijn geworden zijn getest. Hieruit volgt een hele lange lijst van eiwitten die mogelijk de onbrekende schakel zijn tussen het CaMK2-eiwit en het Ube3a-eiwit. In deze lijst zitten echter ook veel eiwitten die niet goed zijn de ?vals positieven?.

Om de lijst wat beter te maken is deze proef dit jaar een aantal maal herhaald. Zo zijn er heel veel lijsten ontstaan met eiwitten die mogelijk de missende schakel kunnen zijn. Al deze lijsten zijn opnieuw vergeleken in de hoop de eiwitten te kunnen vinden die telkens terug komen en de kandidaat lijst kleiner maken. Met goede moed en doorzettingsvermogen is het een aantal keer herhaald.

Het Y2H experiment is inmiddels naar tevredenheid afgerond. In totaal hebben we 69 miljoen (!) willekeurige interacties getest. Dat moet voldoende zijn om 80-90% van alle bestaande genen een of meerdere malen getest te hebben. Hier is een grote lijst met 254 potentiele targets uitgekomen. Echter slechts een dertigtal eiwitten is meerdere keren gevonden en dus waarschijnlijk betrouwbaarder. Er zijn veel onbekende eiwitten op deze lijst (maar daarom niet minder interessant), maar ook een paar die al eens eerder in relatie gebracht zijn met de functie van hersenen, of zelfs al eens met verstandelijke handicap. Hier hebben we natuurlijk de meeste belangstelling voor!

Het onderzoek wordt verder voortgezet in het Lab Elgersma door Caroline Bruinsma.

© 2018 Nina Foundation, KvK nummer: 24408322, RSIN: 8175.07.206, Bankrekening: NL82 RABO 0129 1592 20, Proveniersstraat 5b, 3033 CE ROTTERDAM